10 страшных заболеваний, которые передаются по наследству

Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям) или изменению их числа.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК

Основная статья: Генные болезни

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни

Основная статья: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа или структурыхромосом.

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Генетические заболевания

Генетические заболевания возникают, когда мутации в гене (или генах) нарушают нормальную клеточную функцию, приводя к развитию заболевания в фенотипе.

Заболевания генного характера могут быть вызваны рецессивными, доминантными или ко-доминантными аллелями.

Аутосомно — рецессивное генетическое заболевание возникает только в том случае, если оба аллеля неисправны.

Гетерозиготные особи будут обладать одной копией дефектного аллеля, но не будут развивать симптомы заболевания (они являются носителями).

Примером аутосомно — рецессивного генетического заболевания является муковисцидоз.

Аутосомно — доминантное генетическое заболевание требует только одной копии дефектного аллеля, чтобы вызвать расстройство.

У гомозиготных доминантных и гетерозиготных особей развивается полный спектр симптомов заболевания.Примером аутосомно — доминантного генетического заболевания является болезнь Хантингтона.

Если генетическое заболевание вызвано ко-доминантными аллелями, для этого также потребуется только одна копия дефектного аллеля.

Тем не менее, гетерозиготные индивидуумы будут иметь более мягкие симптомы из-за сдерживающего влияния нормальных генов.Примером генетического заболевания, которое проявляет совместное доминирование, является серповидно — клеточная анемия.

Модели наследования доминантных и рецессивных генетических расстройств

Кистозный фиброз

Муковисцидоз — это аутосомно — рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR на хромосоме 7.

У людей с муковисцидозом образуется необычно густая и липкая слизь.

Эта слизь забивает дыхательные пути и секреторные протоки пищеварительной системы, что приводит к дыхательной недостаточности и панкреатическим кистам.

У гетерозиготных носителей, обладающих одним нормальным аллелем, не будут развиваться симптомы заболевания.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — это аутосомно — доминантное заболевание, вызванное мутацией гена хантингтина (HTT) в хромосоме 4.

Ген HTT обладает повторяющейся тринуклеотидной последовательностью (CAG), которая обычно присутствует в небольших количествах (10-25 повторов).

Более 28 CAG — повторов нестабильны и вызывают амплификацию последовательности (производят еще больше повторов).

Когда количество повторов превышает ~ 40, белок хантингтина будет неправильно складываться и вызывать нейродегенерацию.

Это обычно происходит в позднем взрослом возрасте, и поэтому симптомы обычно развиваются заметно в среднем возрасте (~ 40 лет).

Симптомы болезни Хантингтона включают неконтролируемые, спазматические движения (хорея) и деменцию.

Существует более 4,000 выявленных дефектов одного гена, которые приводят к генетическим заболеваниям, но большинство из них очень редки.

Любой аллель, который отрицательно влияет на выживание и, следовательно, способность к размножению, вряд ли будет передан потомству.

Рецессивные состояния, как правило, более распространены, так как неисправный аллель может присутствовать у носителей, не вызывая заболевания.

Доминантные состояния часто могут иметь позднее начало, так как это не препятствует размножению и передаче дефектного аллеля.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Прогредиентность и затяжное рецидивное течение

На фоне многих генных болезней тяжесть и клинические проявления усиливаются по ходу формирования патологического процесса. Так, начало нейрофиброматоза первого типа связано с появления безобидных пигментных (цвета кофе со сливками) пятен, веснушек в паховых или подмышечных зонах. С течением времени начинают появляться костные изменения, опухоли, единичные нейрофибромы. На фоне фенилкетонурии прогрессирует гипомеланоз волос и кожи, а также умственная отсталость. При гемофилии с течением времени отмечается усиление нарушений свертываемости крови.

Хроническое или затяжное течение свойственно многим генным патологиям. В частности, можно отметить такие, как гепатолентикулярная дегенерация, муковисцидоз и прочие.

Приведенные примеры свидетельствуют о том, что затяжное течение и прогредиентность проявлений свойственны патологиям с разным типом наследования. В качестве первичной биологической основы данной характеристики выступает непрерывность деятельности патологической структуры (или отсутствие ее продукта). К данному фактору присоединяются процессы вторичного типа. К ним, в частности, относят гиперплазию, обменные процессы, дистрофию, воспаления и прочие. Они усиливают запущенный первично патологический процесс.

Разумеется, прогредиентность свойственна не всем генетическим болезням. При развитии ряда патологических состояний по достижении определенного возраста формируется конечный фенотип. К примеру, это касается такой болезни, как ахондроплазия. Ее полное формирование отмечается по ходу роста костей пропорционально возрасту. При этой патологии нарушен хондрогенез. Развитие недуга в некотором роде запрограммировано без прогредиентности.

Гемофилия

Гемофилия чаще всего проявляется только после года жизни ребенка. Страдают этим заболеванием преимущественно мальчики, но носителем этой генетической мутации чаще всего бывают мамы. Нарушение свертываемости крови, которое наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов, таким как геморрагический артрит и другие поражения организма, когда при малейших порезах наблюдается длительное кровотечение, которое может оказаться фатальным для человека.

Наследственные заболевания
педиатры , неврологи , эндокринологи

А-Я
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Все разделы
Наследственные болезни
Неотложные состояния
Глазные болезни
Детские болезни
Мужские болезни
Венерические болезни
Женские болезни
Кожные болезни
Инфекционные болезни
Нервные болезни
Ревматические болезни
Урологические болезни
Эндокринные болезни
Иммунные болезни
Аллергические болезни
Онкологические болезни
Болезни вен и лимфоузлов
Болезни волос
Болезни зубов
Болезни крови
Болезни молочных желез
Болезни ОДС и травмы
Болезни органов дыхания
Болезни органов пищеварения
Болезни сердца и сосудов
Болезни толстого кишечника
Болезни уха, горла, носа
Наркологические проблемы
Психические расстройства и феномены
Нарушения речи
Косметические проблемы
Эстетические проблемы

Начальные признаки болезни у ребенка

1) Один из первых признаков заболевания – изменение поведение малыша. Можно заметить, как он быстро утомляется – приляжет днем, не хочет гулять, возможно, напротив, становится беспокойным, капризничает. В подобных случаях у крохи обычно, как правило, снижается аппетит, успеваемость. В случае, если заболевание не сопровождается болевыми ощущениями и усталостью, ребенок сам обычно последним обнаруживает болезнь. На вопросы доктора о жалобах малыш обычно отвечает «нет». У маленьких детей способности к самоанализу нет, поэтому они не могут локализовать неприятные ощущения. Если боли в горле, малыш может сказать, что болит рот, голова и т.п. У грудничков и детей младшего возраста нехорошее самочувствие, усталость, боли и другие признаки болезни выражены в беспокойстве, капризности, снижении аппетита.

Дети редко симулируют заболевание. Но бывают курьезы. Например, если в семье есть бабушка, у нее болит сердце, однажды ребенок может с радостным видом может заявить о болезни сердца. Малыш может правдоподобно скопировать хромоту, если это вызывает интерес

Случается, что ребенок жалуется на плохое состояние для того, чтобы привлечь внимание. «Плохое состояние» отмечается порой у школьников, которые не хотят посещать школу. В переходном возрасте начинает появляться способность к самоощущению, тогда дети обычно могут точно определять свои жалобы

В переходном возрасте начинает появляться способность к самоощущению, тогда дети обычно могут точно определять свои жалобы.

Если у родителей хороший контакт с ребенком, то они сразу заметят неладное. Необходимо вспомнить из-за чего возникли изменения и когда они усиливаются.

2) Боли. При жалобах ребенка на боль, нужно постараться выяснить ее локализацию, причину ее возникновения, характер боли, ее продолжительность.

Ребенок легко внушаем. На вопрос: больно? – он обычно отвечает утвердительно, даже если боли не испытывает. Аналогичный ответ можно услышать, спросив «Уже прошло?».

Самый частый вид болевых ощущений – боли в животике. Их причинами могут быть не только заболевания пищеварительного тракта, глисты. Зачастую боль сопровождается острым аппендицитом, но иногда она возникает при ОРЗ, воспалении легких, нефрите, цистите.

Классификация генетических болезней

Наследственные заболевания подразделяют на:

1. Генные: моногенные, полигенные, мультифакториальные.
2. Хромосомные.

Моногенные заболевания характеризуются нарушением функциональности одного гена в организме.

Генные болезни классифицируются в зависимости от вида наследования:

1. Аутосомные (доминантные и рецессивные).
2. Х-сцепленные (доминантные и рецессивные).
3. У-сцепленные (голандрическое наследование).
4. Митохондриальные.

Для понятия аутосомно-доминантного типа характерны признаки:

• заболевание проявляется в каждом поколении;
• у больных родителей ребенок будет также болен;
• нет гендерного перевеса;
• большинство из болезней этого вида не наносят обширный вред здоровью;
• заболевания проявляются при полном доминировании.

К этому типу относятся:

• веснушки;
• катаракта;
• шестипалость;
• вьющиеся волосы;
• ахондроплазия;
• синдром Марфана;
• нейрофиброматоз.

Аутосомно-рецессивный вид связан с такими признаками:

• заболевания проявляются не в каждом поколении;
• возможно появление больного ребенка у здоровых родителей;
• процент заболеваемости одинаков среди мужчин и женщин;
• проявление болезни происходит по горизонтали.

К аутосомно-рецессивному типу относятся: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз, мукополисахаридозы.

К признакам х-сцепленного рецессивного типа относят:

• проявление не в каждом поколении;
• больший процент болеющих ­­— мужчины;
• ребенок с болезнью может родиться у здоровых родителей;
• болезнь проявляется по горизонтали;
• у мальчиков вероятность наследования составляет 50%;
• болезнь не передается, если мужчины здоровы.

К данному виду принадлежат: синдром Леша-Лайхана, гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Отличие Х-сцепленного доминантного типа заключается в наследовании заболеваний дочерями от отцов. К нему относится форма рахита, которая устойчива к лечению с помощью витамина Д.

Голандрический тип обладает следующими характеристиками:

• больные есть в каждом поколении;
• заболевают исключительно мужчины;
• болезнь передается от отца всем детям мужского пола;
• 100% вероятность наследования у мальчиков.

К данному типу относятся: ихтиоз, определенные формы синдактилии, обволошенность фаланг пальцев и наружных слуховых проходов. 

Когда следует обратиться к генетику?

Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития. Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет. Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.

В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.

Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным

Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет. К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши. Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения

Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.

Разный возраст появления патологий

Стоит отметить, что в целом для генных болезней момент начала почти не ограничен. Патологии могут возникать и на ранних этапах эмбрионального развития, и в пожилом возрасте. Четверть всех заболеваний формируются во внутриутробном периоде и являются врожденными. В течение первых трех лет жизни выявляется еще около половины патологий. Вместе с теми, которые появились во время эмбрионального развития, они составляют около 70%. На момент завершения пубертатного периода, по статистике, приходится около 99%.

При многих генных болезнях возраст начала проявления проблемы варьируется. Так, хорея Гентингтона может начать развиваться в любом возрасте. Описаны, к примеру, случаи появления болезни в шестилетнем и в шестидесятилетнем возрасте. Средний показатель составляет тридцать восемь лет.

Аутосомно-доминантное заболевание – миотоническая дистрофия – может возникнуть внутриутробно, в подростковом периоде или в старшем возрасте. Вероятна также мягкая форма с запоздалым началом. При рецессивных патологиях возраст начала патологии также различен. Так, муковисцидоз может появиться внутриутробно, в грудном возрасте либо после трех-семи лет.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

• фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
• алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
• глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Нарушения обмена углеводов

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

• болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
• болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
• мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
• Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Синтез белка

Его регуляция осуществляется на нескольких уровнях. В частности, это трансляционный, транскрипционный и претранскрипционный. Мутации, которые провоцируют генные болезни человека, могут затрагивать эмбриональные, транспортные и структурные белки, а также ферменты. Предположительно на всех уровнях, которые обусловлены теми или иными ферментативными реакциями, есть риск развития врожденных аномалий.

Если учесть, что человек имеет порядка 30-40 тысяч генов, каждый из которых в состоянии мутировать, контролировать белковый синтез, а для многих из них характерен и альтернативный сплайсинг, то можно было бы сделать вывод, что болезней должно быть не меньшее количество. В действительности же для более чем половины элементов изменения первичной структуры провоцируют гибель клетки. Из-за этого мутации не могут трансформироваться в генные болезни. Такого рода белки обеспечивают основные клеточные функции, сохраняя, таким образом, стабильность видовой организации.

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия почти всегда встречается у мальчиков. Этот синдром может являться следствием измененного гена Х-хромосомы. Больные испытывают мышечную слабость, которая чаще всего проявляется в нижних конечностях. Национальный исследовательский институт генома человека отмечает, что это генетическое заболевание встречается у 1 из 3 500 новорожденных во всем мире.

«Бюстгальтер для лица»: приспособление для борьбы с двойным подбородком без диет

«Гол как сокол»: узнав продолжение фразы, поняла ее реальное значение

«Копия моей бабушки»: как выглядит внебрачная дочка Владимира Гостюхина

Причина разного возраста начала патологий

Причинами могут выступать индивидуальные характеристики генома пациента. Время развития недуга нередко меняется вследствие взаимодействия разных элементов. В частности, другие гены могут влиять на эффект мутантного. Какие-либо комбинации способствуют более раннему началу проявления, другие – замедляют его наступление.

Немаловажное значение в данном вопросе имеют и условия среды, особенно при внутриутробном развитии. Биологическая основа в целом заключается в четких временных закономерностях регуляции генной экспрессии онтогенетического характера

Активность каждого элемента начинается и завершается в строго определенное время и в конкретных клетках. Данное правило распространяется и на мутантный ген. При проведении молекулярно-биологических исследований становится возможной конкретизация основ клинической картины ряда форм патологий в раннем возрасте. Например, выявлено, что сроки возникновения хореи Гентингтона могут обуславливаться влиянием соответствующего отцовского гена. Время развития миотонической дистрофии зачастую связано с количеством тринуклиотидных повторов, которые определяются в мейозе у женщин.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Типы генетических заболеваний

Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах

Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям

Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:

Хромосомные аберрации (перестройки)

К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.

Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание — результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).

Моногенные болезни

Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.

Полигенные заболевания

Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.

Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания	Самые редкие генетические заболевания
Гемофилия (нарушение свертываемости крови)	Заблуждение Капграса (человек полагает, что кто-то из близких заменен клоном).
Дальтонизм (неспособность различать цвета)	Синдром Клейна-Левина (чрезмерная сонливость, нарушения поведения)
Муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания)	Слоновья болезнь (болезненные разрастания кожи)
Расщепление позвоночника (позвонки не смыкаются вокруг спинного мозга)	Цицеро (психологическое расстройство, желание есть несъедобные вещи)
Болезнь Тея-Сакса (поражение ЦНС)	Синдром Стендаля (учащенное сердцебиение, галлюцинации, потеря сознания при виде произведений искусства)
Синдром Клайнфельтера (андрогенная недостаточность у мужчин)	Синдром Робена (порок челюстно-лицевой области)
Синдром Прадера-Вилли (задержка физического и интеллектуального развития, дефекты внешности)	Гипертрихоз (избыточный рост волос)
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот)	Синдром голубой кожи (голубой цвет кожных покровов)

Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.

Что такое генетические заболевания

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.